Mengenal Sindrom Pfeiffer

-

Gambar : Foto Annabella Amijaya
Source : manaberita.com

Annabella Amijaya, gadis kecil berusia 5 tahun saat ini sedang menjalani perawatan di sebuah rumah sakit di IIlinois, Amerika Serikat. 

Jika anda mengenal sosok gadis kecil yang namanya terkenal melalui sosial media Instragam ini, maka anda memahami bagaimana gadis kecil ini berjuang setiap harinya. Berjuang untuk sehat seperti anak-anak kecil lainnya.
Ya,  Annabella atau kerap dipanggil Bella saat ini sedang dalam kondisi tubuh yang kurang baik. Dia didiagnosis mengalami sindrom yang bernama Pfeiffer Syndrome Type II (sindrom Pfeiffer Tipe II)
Di dunia ini, Bella bukan satu-satunya balita yang mengalami sindrom seperti ini karena sindrom Pfeiffer merupakan sindrom langka yang mana hanya terjadi pada satu diantara 100.000 bayi.


APA ITU SINDROM PFEIFFER
Merupakan kondisi cacat lahir yang mana kondisi kepala dan wajah tidak normal serta mempengaruhi jari tangan dan kaki bayi, dikarenakan tulang-tulang tengkorak menyatu sebelum waktunya yang mengakibatkan otak bayi tidak memiliki ruang yang cukup untuk tumbuh dan berkembang.
Kebanyakan bayi yang menderita sindrom Pfeiffer mengalami penurunan fungsi pendengaran serta memiliki permasalahan pada gigi.

APA PENYEBABNYA
Sindrom ini disebabkan oleh adanya mutasi pada satu dari dua gen yang berperan dalam pembentukan tulang janin dalam kandungan.
Kondisi ini bisa terjadi karena :
  • Faktor keturunan dari keluarga, bisa dari hubungan pertalian tingkat pertama (orang tua atau saudara kandung), hubungan pertalian tingkat kedua (kakek nenek, paman bibi, keponakan dan cucu) atau hubungan pertalian tingkat ketiga (sepupu)
  • Pasangan dengan tingkat usia lanjut memiliki risiko lebih tinggi untuk menyebabkan mutasi gen 
  • Adanya mutasi baru dari gen tersebut.

APA SAJAKAH TIPE – TIPE SINDROM PFEIFFER
1.     TIPE 1
Tipe ini merupakan tipe sindrom paling ringan. Hanya berpengaruh pada kondisi fisik bayi dan tidak mengganggu fungsi otak.
Ciri  Sindrom tipe ini adalah :
·      Letak antarmata yang berjauhan
·      Dari menonjol atau meninggi keluar
·      Bagian belakang kepala rata
·      Rahang atas belum berkembang sempurna
·      Rahang bawah menonjol
·      Gangguan gigi atau gizi
·      Jari kaki dan tangan lebih besar
·      Pendengaran terganggu

2.      TIPE 2
Tipe ini merupakan tipe sindrom dengan tingkatan lebih berat dari tipe 1.
Ciri  Sindrom tipe ini adalah :
·      Wajah bagian atas kecil dan membesar di bagian rahang dikarenakan tulang-tulang kepala dan wajah telah menyatu lebih cepat dari yang seharusnya
·      Mata menonjol
·      Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya
·      Sulit bernapas dengan baik karena adanya gangguan tenggorokan, mulut atau hidung
·      Hidrosefalus
·      Kelainan tulang yang berpengaruh pada sendi siku dan lutut

3.     TIPE 3
Kondisi sindrom tipe ini sangat parah. Karena kelainan terletak bukan pada tulang tengkorak, namun pada organ tubuh.
Ciri  Sindrom tipe ini adalah :  
  •  Gangguan pada organ tubuh seperti paru-paru, jantung dan ginjal
  •  Gangguan kemampuan kognitif (berpikir) dan belajar
 
Gambar : Foto Penderita Sindrom Pfeiffer
Source : drugsdetails.com



BAGAIMANA CARA MENDIAGNOSA SINDROM PFEIFFER
Diagnosa dapat dilakukan melalui uji genetik, yaitu tes medis yang mampu mengidentifikasi adanya perubahan kromosom, gen atau protein.
Beberapa metode yang dipergunakan adalah :
1.   Molecular Genetic Test (atau gene test) : untuk mengidentifikasi mutasi penyebab kelainan genetik
2.   Chromosomal Genetic Test : untuk mengetahui seberapa besar perubahan genetik
3. Biochemical Genetic : untuk mengetahui seberapa banyak aktivitas protein serta tingkat keabnormalan yang menyebabkan perubahan pada DNA yang berpengaruh pada kelainan genetik

APAKAH KONDISI PENDERITA DAPAT DISEMBUHKAN
Bayi dengan sindrom Pfeiffer tetap berpeluang besar untuk sembuh karena kondisi ini bisa ditangani dengan penanganan tepat dan dukungan penuh baik dari tim medis dan keluarga, melalui tindakan operasi serta fisioterapis.
Perlunya pendampingan dari terapis, para ahli medis, keluarga serta masyarakat untuk anak dengan sindrom Pfeiffer ini sangat diperlukan, khususnya dukungan sosial agar mereka dapat terus mengasah potensi yang mereka miliki.
Konseling genetik direkomendasikan untuk setiap keluarga agar mengetahui apakah ada yang memiliki gejala ataupun karakteristik yang berpotensi menyebabkan sindrom Pfeiffer.



Referensi
  1. https://www.alodokter.com/kenali-penyebab-dan-tipe-tipe-sindrom-pfeiffer-di-sini
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pfeiffer-syndrome
  3. https://rarediseases.org/rare-diseases/pfeiffer-syndrome/
  4.  https://drugsdetails.com/pfeiffer-syndrome-type-2-and-3-symptoms-causes-treatments-pictures/                     

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Let’s Read Berpetualang Menyelami Dunia Literasi Anak

-
Gambar
  Pandemi yang melanda dunia membuat kami tidak bisa pulang ke tanah air. Ya, saya dan suami saat ini tidak sedang berada di Indonesia. Sedih rasanya ketika memutuskan tahun ini tidak pulang, karena kondisi pandemi di Indonesia yang tidak kunjung reda. Sebagai istri, sudah menjadi komitmen awal saya untuk bisa mendampingi suami dimanapun berada termasuk ketika suami memutuskan untuk melanjutkan pendidikannya di negeri Formosa yang merupakan julukan bagi negara Taiwan. Berada di tempat yang asing dan jauh dari orang tua, sanak saudara dan temen-teman terdekat membuat saya merasa kesepian, terlebih ketika suami saya disibukkan dengan jurnal-jurnalnya. Benar-benar tidak bisa diganggu. Nah sebagai seorang istri yang pengertian, tentu saja saya harus membatasi diri untuk tidak selalu bermanja-manja dengan suami. Sejatinya meski saya tidak dalam masa studi seperti suami saya, saya pun juga punya kesibukan sendiri, terlebih tahun ini saya memutuskan untuk memfokuskan diri mempelajari dunia
Baca selengkapnya

Welcome Sakura 2021, Yangming Park Taiwan

-
Gambar
Bulan Februari datang kembali dan bunga-bunga sakura menanti. Masa pandemi ini menggagalkan rencana saya dan suami untuk biasa melakukan perjalanan wisata ke Jepang. Ya tak apalah, toh kami menyadari bahwa pesona Taiwan mirip sekali dengan Jepang atau Korea berdasarkan drama Jepang atau Korea yang sering saya lihat, he.. he.. he.. Saya meyakini bahwa Taiwan ini sebenarnya little Japan or Korea , hanya saja kurang begitu terekspos dunia luar. Kalau begitu yuk saya ajak untuk menikmati pemandangan Sakura di Negeri Taiwan. Sebetulnya banyak sekali tempat-tempat di Taiwan yang menawarkan wisata Sakura. Tak perlu jauh kemana-mana, lah wong di taman belakang apartemen saya juga ada pohon dengan sakura yang merekah, tapi ya karena hanya 3 pohon jadi menurut saya eforia suasananya kurang. Jadi saya memutuskan untuk pergi ke tempat yang menawarkan venue menarik di sekitaran Taipei. Dan di tahun 2021 ini saya memutuskan untuk pergi ke Yangming Park . Bangun pagi-pagi sekali untuk m
Baca selengkapnya

Pak Bay dan Bahaya Rayuan Si Manis

-
  “Atas nama Pak Bay!” Teriakan berjenis suara sopran terdengar dari luar pagar rumah Pak Bay. Pak Bay terlihat bergegas membuka pintu pagar. “Terima kasih ya mbak,” ujar Pak Bay yang tetap tersenyum manis meski area wajahnya tertutup masker. “Sama-sama Pak. Jangan lupa bintang 5 nya ya Pak,” pinta si mbak berjaket hijau dengan suara yang cukup merdu. “Loh sekarang bintangnnya masih 5 to? Belum ada bintang 7?” canda Pak Bay. “Ah Bapak bisaaa ajaa. Saya permisi dulu. Mari Pak,” pamit si mbak dibarengin yang dibalas anggukan dari Pak Bay. “Apa itu yang ditangan Pak?” tanya Bu Bay yang ternyata sedari tadi mengawasi kelakuan suaminya dari balik tirai ruang tamu. “Oh ini lho Bu, tadi Bapak lihat ada promo dari toko minuman baru. Beli 1 chocomilktea gratis 1 coffee milk . Ibu suka kopi kan? Ini buat Ibu,” ujar Pak Bay sambil menyerahkan cofeemilk kepada istrinya. “Ya ampun Pak! Bukannya tadi siang Bapak sudah pesan es campur? Itu di kulkas juga bukannya ada minuman bersod
Baca selengkapnya